Hội chứng Sturge weber và mối liên quan với bệnh động kinh

Hội chứng Sturge weber (hay còn gọi là u mạch não thần kinh sinh ba) là một rối loạn thần kinh biểu bì hiếm gặp ở trẻ nhỏ đặc trưng bởi các triệu chứng bất thường trên da và hệ thống thần kinh. Hội chứng này có thể ảnh hưởng đến trẻ theo nhiều cách khác nhau. Nhiều trẻ chỉ có vết bớt rượu vang trên da, một số chậm phát triển nghiêm trọng và một số trẻ lại gặp cơn co giật, động kinh không thể kiểm soát. Cùng tìm hiểu về hội chứng này tại đây.

Các triệu chứng của hội chứng Sturge weber

Dấu hiệu dễ nhận biết nhất của hội chứng Sturge weber là vết bớt màu rượu vang, màu tím đỏ thường xuất hiện trên da mặt, trán, thái dương, mí mắt hoặc bất cứ vùng nào trên cơ thể. Đây là kết quả của sự giãn nở hoặc dư thừa các mạch máu nhỏ ngay dưới bề mặt da. Ngoài ra, trẻ mắc hội chứng Sturge weber cũng có thể xuất hiện các triệu chứng sau:

– Chậm phát triển, suy giảm nhận thức.

– Yếu, tê liệt ở một bên cơ thể.

– Tăng nhãn áp.

– Đột quỵ, tắc tĩnh mạch, nhồi máu não.

– Co giật, động kinh.

Biểu hiện đặc trưng ở trẻ mắc hội chứng Sturge weber là vết bớt rượu vang trên mặt

Nguyên nhân gây chội chứng Sturge weber

Theo các nhà khoa học, hội chứng Sturge weber không phải là bệnh lý di truyền mà đây có thể là kết quả của đột biến ngẫu nhiên gen GNAQ, gây tăng sinh quá mức các mạch máu trong hai lớp mô mỏng bao phủ não và tủy sống, xảy ra ngay từ khi trẻ còn nằm trong bụng mẹ.

Vào khoảng tuần thứ 6 của thai kỳ, một mạng lưới các dây thần kinh hình thành, phát triển quanh khu mô đầu của trẻ. Thông thường chúng sẽ biến mất ở tuần thứ 9, tuy nhiên ở trẻ sơ sinh mắc chứng Sturge weber, mạng lưới thần kinh này không biến mất. Chính điều này đã làm giảm lượng oxy, máu lên não và ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển mô não của trẻ.

Cách chẩn đoán hội chứng Sturge weber

Để chẩn đoán hội chứng Sturge weber, ngoài việc dựa trên các triệu chứng của trẻ, bác sĩ cũng có thể yêu cầu một số xét nghiệm như:

– Xét nghiệm máu.

– Chụp CT, chụp MRI để tìm kiếm các dấu hiệu tổn thương não.

– Kiểm tra mắt để loại trừ triệu chứng tăng nhãn áp.

Mối liên quan giữa hội chứng Sturge weber và bệnh động kinh

Theo Đại học Y khoa Johns Hopkins Medicine, Hoa Kỳ, 80% trẻ bị chứng Sturge weber phát triển cả động kinh cục bộ hoặc động kinh toàn thể trước 1 tuổi. Nguyên nhân là do các mạch máu dư thừa trên não chèn ép, “phá hủy” các tế bào thần kinh, gây ra các cơn co giật. Trong cơn, cơ thể trẻ có thể bị đổ về phía sau, gây tổn hại cho cột sống và các cơ ở sau lưng.

Thuốc chống co giật vẫn là giải pháp ưu tiên trong điều trị động kinh ở trẻ Sturge weber, tuy nhiên số liệu thống kê cho thấy, chỉ 25% trẻ có thể kiểm soát hoàn toàn cơn co giật, 50% hạn chế được cơn và 25% còn lại trở thành động kinh kháng thuốc. Phẫu thuật loại bỏ các vùng não bị tổn thương kích thích cơn co giật có thể là giải pháp hiệu quả với trường hợp trẻ không đáp ứng tốt với thuốc.

Phẫu thuật não có thể giúp trẻ mắc hội chứng Sturge weber kiểm soát cơn co giật

Có thể bạn quan tâm:

Các phương pháp điều trị co giật, động kinh ở trẻ hiệu quả

Giải pháp từ thảo dược giúp trẻ kiểm soát cơn co giật, động kinh tối ưu

Các phương pháp điều trị hội chứng Sturge weber

Tùy thuộc vào triệu chứng mà trẻ gặp phải, bác sĩ có thể lựa chọn các phương pháp điều trị khác nhau, bao gồm:

– Thuốc tây: Một số loại thuốc được sử dụng nhằm giúp trẻ cải thiện các triệu chứng chẳng hạn như: Thuốc kháng động kinh giúp trẻ giảm cơn co giật hay thuốc nhỏ mắt làm giảm nhãn áp…

– Phẫu thuật: Được áp dụng khi thuốc điều trị không hiệu quả, trẻ có thể được phẫu thuật não để chống lại cơn co giật hoặc phẫu thuật làm giảm áp lực trong mắt.

– Vật lý trị liệu: Giúp trẻ tăng cường chức năng cơ bắp, thúc đẩy hồi phục vận động.

– Giáo dục hành vi:  Áp dụng với hội chứng Sturge weber kèm theo chậm phát triển trí tuệ.

– Phẫu thuật laser: Là giải pháp hữu ích giúp giảm sự xuất hiện của vết bớt màu rượu vang trên da.

Hi vọng qua bài viết trên các bạn độc giả đã có thể hiểu thêm về hội chứng Sturge weber và mối liên hệ của nó với bệnh động kinh, đồng thời có thể lựa những giải pháp tối ưu giúp người thân kiểm soát triệu chứng hiệu quả nhất.

DS. Cao Thủy

Nguồn tham khảo: