Hội chứng Rett ở bé gái, một dạng rối loạn thần kinh hiếm gặp

Hội chứng Rett tuy là một chứng rối loạn thần kinh hiếm gặp nhưng lại có thể gây ảnh hưởng nghiêm trọng tới sự phát triển về thể chất và tinh thần của các trẻ em gái. Mặc dù hiện nay chưa có phương pháp nào trị khỏi hoàn toàn chứng bệnh này, nhưng việc phát hiện và điều trị sớm sẽ giúp làm giảm tối đa những khó khăn mà trẻ có thể gặp phải trong tương lai.

1. Hội chứng Rett là gì?

Hội chứng Rett là sự rối loạn thần kinh xảy ra ở vùng chất xám của não, đặc trưng bởi sự phát triển chậm và mất dần khả năng ngôn ngữ, điều khiển bàn tay, giảm khả năng tăng trưởng của não bộ và chu vi vòng đầu. Hội chứng này thường gặp ở các bé gái với tỷ lệ ước tính khoảng 1/10.000 – 1/15.000 trẻ.

Tuổi thọ trung bình của những người mắc hội chứng Rett khoảng từ 50-60 tuổi nhưng cuộc sống của họ gặp nhiều khó khăn. Đồng thời dễ gặp phải những cơn co giật, động kinh và nguy cơ tử vong đột ngột.

2.  Dấu hiệu nhận biết hội chứng Rett qua từng giai đoạn phát triển của trẻ

Giai đoạn 1: Những dấu hiệu sớm sau 6 – 18 tháng tuổi

– Trẻ phát triển chậm lại, giảm kĩ năng vận động, đặc biệt là cử động tay thường lặp đi lặp lại, đồng thời gặp rắc rối khi ngồi, bò, đi bộ…

– Giảm hứng thú khi chơi đùa, hạn chế giao tiếp bằng mắt.

– Khó nuốt đồ ăn

Giai đoạn này thường dễ bị bỏ qua bởi các triệu chứng không rõ ràng, đôi khi gây nhầm lẫn cho cha mẹ rằng đây là tính cách điềm đạm, trầm tĩnh của trẻ.

Biểu hiện xoắn, vặn bàn tay là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán hội chứng Rett

Giai đoạn 2: Từ 1 – 4 tuổi, đây là quá trình tổn thương và thoái hóa nhanh

Trẻ dần dần hoặc đột nhiên gặp phải nhiều vấn đề nghiêm trọng về giao tiếp, ngôn ngữ, trí nhớ, sử dụng tay và khả năng di chuyển. Giai đoạn này có thể kéo dài nhiều tuần đến nhiều tháng và có thể giống với những hành vi của hội chứng tự kỷ. Cụ thể các dấu hiệu như:

– Mất khả năng cử động tay theo mục đích như vẫy, vỗ, gõ…

– Giảm kỹ năng giao tiếp với mọi người xung quanh, hạn chế trong giao tiếp bằng mắt.

– Đứng không vững và khó khăn khi đi bộ

– Chu vi vòng đầu chậm phát triển

– Có thể có hiện tượng co giật, mất ý thức như cơn động kinh. Ngoài ra có thể bị rối loạn giấc ngủ, khó nhai hoặc nuốt, đôi khi còn bị táo bón gây đau bụng

Khi con bạn có những dấu hiệu của co giật, động kinh, hãy tham khảo sử dụng cốm Egaruta cùng thuốc điều trị để giúp con sớm kiểm soát bệnh hiệu quả. Hãy liên hệ ngay với chúng tôi hoặc Zalo qua số 0962.620.043 để được tư vấn thêm về sản phẩm.

Giai đoạn 3: Giai đoạn cân bằng, điển hình ở trẻ 2 – 10 tuổi

Giai đoạn này thường kéo dài trong nhiều năm, có thể kéo dài đến hết cuộc đời ở nhiều bé gái với những cải thiện về hành vi, ít quấy khóc và tăng giao tiếp với mọi người hơn. Tuy nhiên sẽ xuất hiện một số biểu hiện như:

– Các cơn co giật, động kinh có thể xảy đến thường xuyên hơn

– Nhịp thở không đều: thở nông, sau đó thở nhanh, sâu

– Rối loạn nhịp tim

– Nghiến răng, cử động lưỡi không tự chủ.

Giai đoạn 4: Giai đoạn suy thoái vận động muộn, trẻ trên 10 tuổi.

Kéo dài trong nhiều năm với các triệu chứng chính sau:

– Mất khả năng đi bộ

– Cột sống phát triển không bình thường, vẹo cột sống.

– Các kỹ năng giao tiếp, ngôn ngữ, nhận thức hay sử dụng bàn tay, giao tiếp bằng mắt được cải thiện. 

3. Đâu là nguyên nhân gây ra hội chứng Rett?

95% số ca mắc hội chứng Rett đều do đột biến trong gen MECP2 (Methyl-CpG binding Protein-2) thuộc nhiễm sắc thể X- một trong những NST giới tính, có vai trò quan trọng trong việc sản xuất protein cần thiết cho sự phát triển não bộ. Lượng protein sẽ bị suy giảm khi gen này đột biến gây ảnh hưởng đến hoạt động chức năng của neuron và các tế bào khác trong não, từ đó làm suy yếu chức năng vận động và giao tiếp.

4. Tại sao hội chứng Rett lại chỉ xảy ra ở bé gái?

Nữ giới có cặp NST giới tính là XX, mà thường chỉ có một trong hai NST là mang gen đột biến vì vậy chỉ có một phần các tế bào thần kinh là bị ảnh hưởng do đó nữ giới có thể sống với hội chứng Rett (đột biến gen MECP2 thuộc NST X) đến tuổi trưởng thành.

Ngược lại, ở nam giới do chỉ có một NST X, nên nếu có xảy ra đột biến thì đa phần là sảy thai, thai chết lưu hoặc chết khi còn rất nhỏ, bởi vậy  những trường hợp với bé trai có hội chứng Rett là rất ít.

Hội chứng Rett thường xảy ra ở nữ giới, rất ít xảy ra ở nam giới

5. Hội chứng Rett có di truyền không?

Hơn 99% trường hợp có hội chứng Rett không phải là do di truyền, họ đều là tự phát với các đột biến xảy ra ngẫu nhiên. Anh em của những đứa trẻ mắc phải hội chứng Rett rất hiếm khi mắc hội chứng này, tỉ lệ gặp là dưới 1%.

6. Cách chẩn đoán hội chứng Rett

Hội chứng Rett được chẩn đoán dựa trên các triệu chứng bên ngoài của trẻ. Theo bộ tiêu chí chẩn đoán và thống kê các rối loạn tâm thần của Hiệp hội tâm thần Mỹ, các tiêu chuẩn cần thiết để xác định bao gồm:

– Phát triển bình thường trong 5 tháng đầu sau sinh.

– Giảm tốc độ phát triển chu vi đầu từ tháng thứ 5 trở lên.

– Giảm hay mất khả năng ngôn ngữ: nói không rõ, lắp bắp,..

– Giảm hoặc mất kỹ năng giao tiếp, vận động.

– Mất khả năng điều khiển tay, hay xuất hiện các chuyển động lặp đi lặp lại (vỗ tay, vẫy tay) trong khoảng 5 – 30 tháng.

– Bước đi không vững.

Ngoài ra các bác sỹ có thể thực hiện xét nghiệm di truyền để xác định đột biến gen MECP2 hoặc một số xét nghiệm chẩn đoán phân biệt như xét nghiệm máu, nước tiểu, chẩn đoán hình ảnh (MRI), điện tâm đồ, điện não đồ…

7. Hội chứng Rett được điều trị như thế nào?

Hiện nay chưa có một phương pháp nào có thể đảo ngược những gen đã đột biến, chính vì vậy việc chữa bệnh cũng gặp rất nhiều khó khăn. Mục tiêu điều trị hội chứng Rett là tập trung cải thiện các triệu chứng giúp trẻ có một cuộc sống bình thường như những đứa trẻ khác. Một số giải pháp hữu ích cho người mắc hội chứng Rett:

– Dùng thuốc để ổn định nhịp thở, chống co giật, giảm trương lực cơ (với trường hợp có tăng trương lực cơ)

– Vật lý trị liệu chú ý đến tính di động, điều chỉnh tư thế ngồi của trẻ để giảm nguy cơ vẹo cột sống. Trong trường hợp vẹo cột sống, có thể dùng nẹp để cố định cột sống hoặc phẫu thuật tủy sống nhằm tránh gãy xương.

– Thực hiện một chế độ dinh dưỡng giàu chất béo để duy trì đủ trọng lượng.

– Chỉ dạy tỉ mỉ để trẻ có những kỹ năng cần thiết trong cuộc sống hằng ngày như: mặc quần áo, ăn uống, vệ sinh cá nhân,…

– Sử dụng nẹp tay để kiểm soát hoạt động của bàn tay.

– Nếu xuất hiện những cơn co giật, động kinh, việc sử dụng một số sản phẩm hỗ trợ từ thảo dược tự nhiên chứa Câu đằng, An tức hương cũng là một giải pháp giúp làm giảm tần suất và mức độ cơn, đẩy nhanh quá trình phục hồi vận động và điều chỉnh hành vi cho trẻ được tốt hơn.

DS. Cao Thủy

Nguồn tham khảo:

http://www.nhs.uk/conditions/rett-syndrome/Pages/Introduction.aspx

—–—–—–—–—–—–

Thông tin dành cho bạn:

Cốm Egaruta – sản phẩm hỗ trợ chuyên biệt giúp phòng cơn co giật, mất ý thức và cải thiện tình trạng rối loạn vận động ở trẻ.